ゲノム医療について
目次
がん治療の進歩について
これまでのがん医療では、肺がん、大腸がん、乳がんなど、臓器別に治療や薬が選ばれていました。最新の治療は、がんの種類だけではなく、遺伝子変異などのがんの特徴に合わせて、一人一人に適した治療（個別化治療）を行うことができるようになってきました。肺がん、大腸がん、乳がん、卵巣がん、前立腺がんなど一部のがんでは、がん遺伝子検査を行い、1つまたはいくつかの遺伝子を調べ、検査結果により薬を選んで治療することが始まっています。
ゲノムとは
細胞の核の中に存在するDNAの塩基配列は遺伝情報を含み、人の体の設計図のようなもので、この遺伝情報全体を意味する言葉がゲノムです。人それぞれの体質が異なるのはゲノムの個人差があるからです。原則的には体のすべての細胞は同じDNA塩基配列を持っていますが、がん細胞ではDNA塩基配列に変化（変異）が生じます。
がんゲノム医療とは
がんゲノム医療とは、遺伝子情報に基づくがんの個別化医療の1つです。がんの組織や患者さんの血液を用いて、一つまたは多数の遺伝子を同時に調べ、遺伝子の変化（変異や多型を含むバリアント）などのがんの特徴に合わせた抗癌剤を投与する、一人一人に適した治療を行う医療です。
遺伝子検査の種類について
ゲノム検査には、少数の遺伝子を調べる「がん遺伝子検査」と、多数の遺伝子を同時に調べる「がん遺伝子パネル検査」があります。
がん遺伝子変異検査（コンパニオン診断）
腫瘍組織や血液で1つまたはいくつかの特定の遺伝子を調べて、診断や治療薬の選択や治療効果の判定に利用します。現在、白血病、肺がん、大腸がん、乳がん、卵巣がん、前立腺がんなど一部のがんで行われています。実際の検査では、使用を検討している薬に合わせた遺伝子変異を調べる診断キットを用いて、1回の検査で1つまたはいくつかの遺伝子（マイクロサテライト不安定の検査など）の変化の有無を調べます。検査の結果、遺伝子の変化がある場合には、標準治療に基づいて、その遺伝子変異に合った薬を選んで治療を行います。
また、血液検査によるがん遺伝子検査（BRCA遺伝子など）の場合は、遺伝子異常の陽性所見がある場合は、血縁者にも遺伝する可能性があります。遺伝子検査を行う前に、患者さんに遺伝情報を取り扱う検査であること、陽性であった場合には患者や家族の希望に応じて大学病院などの遺伝相談を紹介できることを十分に説明します。なお、当院は横浜市大病院大学病院遺伝子診断科と診療連携を結んでいます、遺伝子相談をご希望の場合は、横浜市大病院へご紹介します。
がん遺伝子パネル検査
生検や手術などで採取されたがんの組織や血液を用いて、高速で大量のゲノムの情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置で、1回の検査で多数（100以上）の遺伝子を同時に調べます。治療に合う薬がある見つかる可能性があります。その一部が保険診療として、標準治療がないまたは終了したなどの条件を満たす場合に行われています。当院では検査が出来ないため、がんゲノム医療拠点病院である横浜市大病院（がんゲノム診断科）または神奈川県立がんセンター（がんゲノム診療科）へ依頼します。
がん遺伝子パネル検査の対象者・留意点
現在の保険診療では、がん遺伝子パネル検査は誰でも受けられるわけではありません。①標準治療がない固形がん（造血器腫瘍は含みません）、②局所進行もしくは転移があり、標準治療が終了した（終了見込みを含む）固形がんの方で、次の新たな薬物療法を希望する場合に検討します。また、全身状態などの条件もあります。検査の結果、治療に結び付く遺伝子の変化が見つからない場合もあります。
がん遺伝子パネル検査結果は、がんゲノム医療拠点病院の複数の専門家で構成される委員会（エキスパートパネル）によって検討されます。がんの種類にもよりますが、治療選択に役立つ可能性がある遺伝子の変化は、約半数の患者さんで見つかります。遺伝子の変化があっても、適切な薬がない場合もあり、検査を受けて自分に合う薬の使用（臨床試験を含む）に繋がる人は全体の10％程度と言われます。また、免疫チェックポイント阻害薬という新しい抗がん剤の効果予測判定が出来る場合もあります。がん遺伝子パネル検査を実施しても遺伝子変異がなかった場合には、ほかの治療を検討することになります。
また、血液の遺伝子パネル検査では、多くの遺伝子を調べるため、本来目的とする個別化治療とは別に、3～5％でがんになりやすい遺伝子をもっていることがわかる場合があります。この情報は、将来の健康に対する不安が生じる可能性があり、結果を聞かなくても構いません。結果を聞く場合にも、十分な理解ができるように、遺伝診療科の専門家から説明を受けることになります。
遺伝子パネル検査の実際
検査検体
手術や検査で摘出された検体の場合は、手術後2年間はまず問題なく結果が得られます。3年を過ぎると検査結果が得られない症例が出てきます。針生検のような小さな検体では十分な検査結果が得られない場合もあります。
- 費用：検査のみで56万円（自己負担3割の場合：約17万円）
- 期間：検体提出から検査結果が得られるまで約2ヶ月かかります。
